Análise Pesquisa de mutações no gene KRIT1

PYY PTTa - Tempo de Tromboplastina Parcial Activada PTH-rp ( PTH related protein ) PTHi - Paratormona intacta PTGO Psitacose, Serodiagnóstico Pseudomonas, Ac. IgG, IgM Pseudomonas spp, ADN Pseudocolinesterase PSA Total PSA Livre PSA Complexado Proviral HIV I -SK 19 gag, ADN Prova Simples de Dexametasona Prova Simples de Concentração Urinária ou Teste Simples de Privação de Água Prova do Laço - Fragilidade Capilar Prova do Glucagon ou da Glucagina Prova do Exercício Físico Prova do Clomifene Prova de Tolerância à Lactose Oral Prova de Tolerância à Glicose Oral - PTGO Prova de Tolerância à Glicose e Insulina Prova de Tolerância à Glicose, 4 doseamentos de Glicose e Insulina Prova de sobrecarga oral de Glicose com doseamento de Insulina ( IRI ) e Péptido-C ( CRP ) Prova de Sobrecarga oral de Glicose com doseamento da Somatotrofina - hGH ( 2 doseamentos ) Prova de Sobrecarga oral com Prova de Sobrecarga com Metionina Prova de Sobrecarga com Glicose Oral Prova de Rumpel-Leede - Fragilidade Capilar Prova de O' Sullivan Prova de Frenação da hGH ( Hormona Prova de Exton-Rose Prova de Alcalinização da Urina Prova de Água Prova de Addis Modificada Prova de Addis Prova da Xilose com curva Prova da Xilose Prova da TRH Prova da Pentagastrina Prova da Metirapona ( metopirona ) Prova da LH-RH ou Gn-RH Prova da L-Dopa ( "Sinemet" ) Prova da Hormona Gonadotrófica Coriónica ou da hCG ( "Pregnyl" ) Prova da Hormona Gonadotrófica Coriónica - Prova da ACG ( "Pregnyl" ) Prova da Hipoglicémia Insulínica Prova da GH-RH Prova da CRH Prova da Clonidina Prova da Arginina Prova da ACTH, Tetracosactido, Cortrosinta ou Synacthen Rápida Prova da ACTH, Tetracosactido, Cortrosinta ou Synacthen "depot", lenta ou prolongada Protrombina, Ac. IgM Protrombina, Ac. IgG Protrombina ( Factor II ), Mutação Genética - Posição 20210: G->A Protrombina - FII Protoporfirina-Zinco Protoporfinas Eritrocitárias Proteus sp, ADN Proteus mirabilis, Ac. Proteinograma Urinário Proteinograma do LCR Proteinograma Proteinase 3, Ac. IgG Proteinase 3 - PR3, Ac. IgG Proteínas, Electroforese Proteínas Totais no LCR Proteínas Totais no derrame de serosa ( Pleural, Pericárdico, Ascítico ou Sinovial ) Proteínas Totais na Urina Proteínas Totais na Saliva Proteínas Totais Proteínas Séricas, Imunoelectroforese / Imunofixação Proteínas na Urina, Electroforese Proteínas de Líquidos Biológicos, Imunoelectroforese / Imunofixação Proteínas da membrana dos eritrócitos Proteína Tirosina Fosfatase -IA2, Ac. Proteina Tau no LCR Proteína S Livre Proteína S Imunológica Proteína S Funcional Proteína Inibina - Marcador Bioquímico de SD Proteína HER-2/neu Proteína H2n Proteína Fosfo-TAU no LCR Proteína Fixadora de Retinol -RBP Proteína de Bence Jones, Pesquisa e Caracterização Proteína Choque Térmico de 68 KD ­HSP 70, Ac. Proteína Catiónica dos Eosinófilos na Lágrima Proteína Catiónica dos Eosinofilos Proteína C Reactiva Ultra-sensível - PCR Ultra-sensível Proteína C Reactiva - PCR Proteína C Imunológica Proteína C Funcional Proteína Beta-Trace Proteína Beta amilóide no LCR Proteína Básica da Mielina - MBP, Ac. Proteína A placentária associada à gravidez ( PAPP-A ) - Marcador bioquímico de SD Prostaglandina E2 na Urina Prostaglandina E2 Propoxifeno na Urina, Pesquisa Propionibacterium acnes, ADN Properdina Propéptido amino-terminal do Procolagéneo tipo 1 - P1NP Prolina na Urina Prolina Prolactina - hPRL Pro-insulina Progesterona na Saliva Progesterona - PRG Produtos de Degradação do Fibrinogénio, Urina Produtos de Degradação do Fibrinogéneo - PDF Proconvertina - FVII Procolagénio III, Péptido amino- Radioimunoensaio Procalcitonina Procainamida ProBNP - N-terminal do Precursor do péptido natriurético cerebral Proacelerina - FV PRL - Prolactina Primidona PRG - Progesterona Pregnenolona Pregabalina Precursor do peptido natriurético cerebral - NT-ProBNP Precipitinas aviárias ( inclui penas de periquito, canário, caturra, papagaio e tentilhão ) Precipitinas aviárias ( inclui penas de ganso, galinha, pato e perú ) Precipitinas Actinomyces Precipitinas Precalicreina, Factor de Fletcher Pré-Albumina Prata no Cabelo Prata na Urina Prata PR3, Ac.IgG PR3, Ac.IgG PR3, Ac. IgG PP - Polipéptido Pancreático Potencial Redox, Estudo Potencial Antioxidante Total Potássio, Excrecção Fraccional Renal Potássio no LCR Potássio nas Fezes Potássio na Urina Potássio na Saliva Potássio Intraeritrocitário Potássio Porfobilinogénio, Doseamento no Sangue Porfobilinogénio nas Fezes Porfobilinogénio na Urina Porfobilinogénio Desaminase Eritrocitária Porfirinas Totais no Plasma Porfirinas no Plasma Porfirinas nas Fezes Porfirinas na Urina Populações Linfocitárias, Quantificação ( Inclui: CD3, CD4, CD8, CD19 e CD56 ) Populaçöes Linfocitárias, Gráfico ( Inclui: Leucócitos, Linfócitos, CD19, CD3, CD4, CD8, CD4/CD8, CD8 citotóxicos, CD8 supressores e CD8citot./CD8supres. ) Populaçöes Linfocitárias B ( Inclui: CD5 e Cadeias kappa e lambda ) Populaçöes Linfocitárias ( Inclui: CD3, CD4 e CD8 ) Polyomavirus, ADN Polipose Adenomatose Familiar, estudo molecular do gene MYH Polipose Adenomatosa Familiar ( gene APC ) - mutações do exão 15, Estudo molecular Polipose adenomatosa familiar ( FAP ) -pesquisa de mutações no gene APC -caso índex Polipeptido Pancreático Polipeptido Intestinal Vasoactivo - VIP Poliovirus, Ac. no LCR Poliovirus, Ac. ( Inclui: tipo 1, 2 E 3 ) Poliovirus, Ac.

Polimorfismo -455G/A, Pesquisa no gene FGB ( Beta-Fibrinogénio ) Polimorfismo 278bp ins/del no intrão 16 do gene ACE, Pesquisa Polimicrogíria perisilviana PO4 - Fósforo Inorgânico ( Fosfomolibdato UV ) pO2 - Gasimetria Pneumonia atípica, Coronavirus Pneumocystis jirovecii ( ex-Pneumocystis carinii ), ADN Pneumocystis carinii, ADN PML, Ac. IgG PM 1, Ac. PM / Scl, Ac.IgG Plasmodium vivax, ADN Plasmodium vivax, Ac IgG, IgM Plasmodium spp, ADN Plasmodium ovale, ADN Plasmodium malariae, ADN Plasmodium falciparum, ADN Plasmodium falciparum, Ac. IgG, IgM, IgA Plasmodium falciparum, Ac. IgG no LCR Plasmodios, Pesquisa Plasmódio, Ac. IgG, IgM Plasminogénio Imunológico Plasminogénio Funcional Plasminogénio Plaquetas Plaquetários, pesquisa de anticorpos em Células Plaquetários, Auto Ac. Plaquetários, Ac. ( Inclui: GPIIb/IIIa, GP Ia/IIa, GP Ib/IX e GP IV ) PL 7, Ac.IgG PL 12, Ac.IgG PK Pituitária, Ac. Piruvatoquinase Eritrocitária Piroglobulinas Piroaglutininas Piridinolina Pimozida Picornavirus, Ac. no LCR Picornavirus, Ac. pH, Secreção Vaginal pH na Saliva pH da Urina PGRP - Peptido Libertador Pró-Gastrina P-Glicoproteína 130s - gp130 PFA-100 - Estudo da função Plaquetária Pesquisa Molecular de Mutações pontuais no gene COL2A1, Síndrome de Stickler Pesquisa molecular de mutações associadas a Trombofilia nível 2 Pesquisa Molecular da Doença de Machado-Joseph, estudo molecular do gene ATXN3 Pesquisa de Virus respiratórios, ARN Pesquisa de mutações no gene KRIT1 Pesquisa de mutações no exão 12 do gene JAK2 Pesquisa de mutação familiar pós­exoma - 2º indivíduo Pesquisa de mutação familiar pós­exoma - 1º indivíduo Pesquisa de grandes deleções nos genes BRCA1/BRCA2, cancro da mama/ovário Pesquisa de Grandes delecções/duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 Pesquisa de Beta-2-Transferrina / Assialotransferrina / fracção Tau Pesquisa das Variantes A1298C e C677T da Metilenotetrahidrofolato Redutase ( MTHFR ) Pesquisa das translocações t( 11, 18 ) e t( 11, 14 ) em Linfoma de MALT1 / IGH­CCND1 Pesquisa das Mutações: Val187Asp, delPhe1388, c.3989-9 G>A no gene ABCC8 Pesquisa da mutação c.C377T no gene UBE2A Peroxidase Tiroideia, anticorpos -aTPO, Ac. Peroxidase Microssomal, anticorpos - aTPO, Ac. Perls, Coloração de; reservas de ferro e sideroblastos / siderócitos - Corpos de Pappenheimer Periodontite, Pesquisa de Bactérias associadas - Painel B, ( Inclui: Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Prevotella intermedia, Tannerella forsythia, Treponema denticola ) Periodontite, Pesquisa de Bactérias associadas - Painel A, ( Inclui: Parvimonas micra, Fusobacterium nucleatum/periodonticum, Campylobacter rectus, Eubacterium nodatum, Eikenella corrodens, Capnocytophaga sp ( gingivalis, ochracea e sputigena ) ) Perfil SNC, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Adenovirus tipo 3, Citomegalovirus, Coxsackievirus tipos A7 e B1, EBV-CA, Echovirus tipo 7, HVS1, HVS2, Papeira, Rubéola, Sarampo, Varicela, Borrelia afzelli, Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii, Haemophilus influenzae, Listeria monocytogenes 1/2a e 4b, Treponema pallidum e Toxoplasma gondii ) Perfil Respiratório Parcial, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Coxsackievirus tipos A7 e B1, Echovirus tipo 7, Influenzavirus tipos A( H1N1 ), A( H3N2 ) e B, Parainfluenzavirus tipos 1, 2, 3 e 4, Virus Respiratório Sincicial, Chlamydia pneumoniae e Mycoplasma pneumoniae ) Perfil Respiratório Completo, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Adenovirus tipo 3, Coxsackievirus tipos A7 e B1, Echovirus tipo 7, Influenzavirus tipos A( H1N1 ), A( H3N2 ) e B, Parainfluenzavirus tipos 1, 2, 3 e 4, Virus respiratório sincicial, Bordetella pertussis, Bordetella parapertussis, Chlamydia pneumoniae, Haemophilus influenzae, Legionella pneumophila serotipos 1 e 12, Klebsiella pneumoniae e Mycoplasma pneumoniae ) Perfil Oftalmológico, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Adenovirus tipo 3, Coxsackievirus tipo A24, HSV 1, HSV 2, Sarampo, Varicela, Chlamydia trachomatis e Toxoplasma gondii ) Perfil Miocardite, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Sarampo, Adenovirus tipo 3, CMV, Coxsackievirus tipos A16 e B1, Echovirus tipo 7, Influenzavirus tipos A( H1N1 ), A( H3N2 ) e B, Parainfluenzavirus tipos 1 e 2, Borrelia afzelli, Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii, Chlamydia pneumoniae e Mycoplasma pneumoniae ) Perfil Lipídico Perfil Hepático Complementar, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Adenovirus tipo 3, EBV-CA, EBV-EA, HVS1, HVS2, CMV, Coxsackievirus tipos B5 e A9, Echovirus tipo 7, Echinococcus granulosus, Echinococcus multilocularis e Toxoplasma gondii ) Perfil Gastrointestinal, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Adenovirus tipo 3, Coxsackievirus tipo A7, Echovirus tipo 7, Campylobacter coli e jejuni, Helicobacter pylori, Klebsiella pneumoniae, Yersinia enterocolítica O:3, O:6 e O:9 e Candida albicans ) Perfil de Linfadenite Infecciosa, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Adenovirus tipo 3, CMV, Coxsackievirus tipo A9, e B5, EBV­CA, EBV-EA, Echovirus tipo 7, HIV I e II, HVS1, HVS2, HVH8, Papeira, Parainfluenzavirus 1 e 2, Rubéola, Sarampo, Chlamydia pneumoniae, Chlamydia trachomatis, Treponema pallidum e Toxoplasma gondii ) Perfil de Exantema, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: CMV, Coxsackievirus tipo A9 e B1, EBV­CA, EBV-EA, Echovirus tipo 7, HVS1, HVS2, HVH8, Papeira, Rubéola, Sarampo, Varicela, Borrelia afzelli, Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii, Treponema pallidum, Candida albicans, Candida krusei e Candida tropicalis ) Perfil de Artrite Infecciosa, Pesquisa de Ac. IgG e IgM ( Inclui: Influenzavirus tipos A ( H1N1 ), A ( H3N2 ) e B, Varicela, Borrelia afzelli, Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii, Chlamydia trachomatis, Yersinia enterocolitica O:3, O:6 e O:9 e Toxoplasma gondii ) Perfenazina Peptido YY Peptido semelhante ao glucagon-1 Peptido Natriurético Atrial -ANP Peptido Libertador Pró-Gastrina -PGRP Peptido Inibidor Gástrico Peptido cíclico citrulinado CCP, Ac.IgG Péptido C - CRP / CpS na Urina Péptido C - CRP / CpS Pepsinogénio II Pepsinogénio I Pentacarboxiporfirina no Plasma Pentacarboxiporfirina nas Fezes Pentacarboxiporfirina na Urina Pele, Substância Intercelular, Ac. Pele, Substância Intercelular da epiderme - membrana basal da epiderme, Ac. Pele, Membrana Basal, Ac. Pele, epitélio de transição, Ac. PDHE2 ( Piruvato Desidrogenase, subunidade E2 ), Ac. IgG PDF - Produtos de degradação do ficbrinogénio / fibrina PCR, Colheita pCO2 - Gasimetria PCNA, Ac. PCA3, Quantificação Molecular em mARN PCA2, Ac. no LCR PCA2, Ac. Pb - Chumbo Paul Bunnell Davidsohn Paternidade, Investigação Pasteurella multocida, ADN Parvovirus B19, ADN Parvovirus B19, Ac. IgG, IgM no LCR Parvovirus B19, Ac. IgG, IgM Parotidite, Ac.IgG, IgM Paratormona intacta - hPTHi Paratormona - hPTHi Paratiroide, Ac. Paraquato na Urina Paraquato Paramixovirus, Ac. IgG, IgM Paramiloidose, Estudo Molecular - Pesquisa da Mutação V30M Paralisia periódica familiar hipocalémica - sequenciação exões 11 e 30 gene CACNA1S e exão 12 gene SCN4A, Estudo Molecular Parainfluenzavirus, ARN Parainfluenzavirus, Ac. Parainfluenzavirus 4, Ac. IgM Parainfluenzavirus 4, Ac. IgG Parainfluenzavirus 3, ARN Parainfluenzavirus 2, ARN Parainfluenzavirus 1, ARN Parainfluenzavirus 1, 2, 3, Ac. IgG, IgM no LCR Parainfluenzavirus 1, 2, 3, Ac. IgG, IgM Paracoccidioides braziliensis, Ac. Paracetamol - Acetaminofeno Papilomavirus Humano, Tipagem Papilomavirus Humano, Subtipos Papilomavirus Humano, ADN Papeira, ARN Papeira, Ac. IgG, IgM no LCR Papeira, Ac. IgG, IgM PAP - Fracção prostática da Fosfatase Ácida Pancreatite hereditária ( gene SPINK1 ): pesquisa da mutação N34S Pesquisa das mutações mais Pancreatite hereditária ( gene PRSS1 ), Pâncreas Exócrino, Ac. IgG Pâncreas Exócrino, Ac. IgA p-ANCA, Ac. p-ANCA, Ac. Painel para Síndrome de KLIPPEL­FEIL ( NGS ) ( Genes: GDF6, GDF3, PAX1 e MEOX1 ) Painel para Glaucoma Congénito ( NGS ) ( Genes: ACVR1, BEST1, CA4, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, ISPD, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MTHFR, MYOC, NTF4, OPA1, OPTN, PAX6, PITX3, POMT1, RPS19, RRM2B, SBF2, SLC4A4, TTR, WDR36 ) Painel Molecular de Chlamydia / Neisseria Painel Molecular de Cervicite/Uretrite, com Pesquisa de Herpes e Tipagem completa HPV Painel Molecular de Cervicite/Uretrite, com Pesquisa de Herpes e de ARNm do HPV Painel Molecular de Cervicite/Uretrite, com Pesquisa de Herpes Painel Molecular de Cervicite/Uretrite, com Herpes e Tipagem HPV Painel Molecular de Cervicite/Uretrite com ARN HPV Painel Molecular de Cervicite/Uretrite + Tipagem HPV Painel Molecular de Cervicite/Uretrite Painel Molecular Avançado de Cervicite/Uretrite ( Inclui: Gardnerella vaginalis, Bacterides fragilis, Mobiluncus curtisii, Mobiluncus mulieris e Atopobium vaginae ) Painel Molecular Avançado de Cervicite/Uretrite ( Inclui: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Treponema pallidum, Haemophilus ducreyii, Trichomonas vaginalis, Candida albicans, Candida glabrata, Candida Krusei, Candida dubliniensis, Candida guilliermondii, Candida parapsilosis, Candida tropicalis, Vírus Herpes simplex I e II e Vírus do Papiloma Humano, HPV, Tipagem ) Painel de Vírus Cardiotrópicos ( Inclui: Influenza A, Influenza B, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Sarampo, Adenovirus, Citomegalovirus, Coxsackievirus, Echovirus, Enterovirus, Parvovirus B19, Herpesvirus 1, Herpesvirus 2, Virus Epstein-Barr, Virus Varicela ) Painel de Sequenciação de Nova Geração para os genes CFH, CFI, CD46, C3, CFB, THBD e CFHR5 Painel de IgE Específica Painel de genes associados à trombofilia PAI-1, 4G, Pesquisa de Variante PAI-1 Padrão Periférico Nuclear, Ac. P24 Ag., VIH I P1NP - Propeptido amino-terminal do Procolagéneo tipo 1 P - Fósforo no Cabelo