Análise Estudo Molecular da Atrofia Muscular Espinhal, Gene SMN1 - Caso índex

Extracção dos Ácidos Nucleicos para PCR Extracção de DNA Extracção / Conservação de DNA ( Extracção de DNA ) Exsudado Vulvar Exsudado Vaginal - Bacteriológico Exsudado Vaginal Exsudado Uretral Exsudado Purulento Superficial Exsudado Purulento Profundo Exsudado Ocular Exsudado Naso-Faríngeo, Pesquisa de Neisseria meningitidis Exsudado Naso-Faríngeo Exsudado Nasal, Pesquisa de Staphylococcus aureus meticilinoresistente Exsudado Nasal, Pesquisa de Streptococcus Beta-hemolíticos Exsudado Nasal Exsudado Faríngeo, Pesquisa de Streptococcus Beta-hemolíticos Exsudado Faríngeo, Pesquisa de Neisseria gonorrhoeae Exsudado Faríngeo, Pesquisa de Corynebacterium diphtheriae Exsudado Faríngeo Exsudado Auricular Exsudado Anorectal, Pesquisa de Streptococcus do grupo B Exsudado Amigdalino Expectoração, Exame Bacteriológico e Micológico Expectoração, Exame Bacteriológico Exoma - caso índex / progenitor Exoma - análise de trio ( caso índex e progenitores ) Exoenzimas Estreptocócicas, Ac. - Teste de Streptozyme Excreção Fraccional dos Fosfatos - Fósforo Inorgânico Exclusão da Síndrome de Smith-Lemli-Opitz ( SLO ) em Diagnóstico Pré-Natal ( CES ) Exame Químico da Saliva Exame Parasitológico Exame Micológico, Pesquisa de fungos dermatófitos Exame Micológico Exame directo com coloração de Gram, procedimento isolado Exame Citoquímico, Líquido Cefalorraquideano - LCR Exame Citoquímico de Produto Biológico Exame Citoquímico Exame Bacteriológico Everolimus Etossuximida Etanol na Urina Etanol - Alcoolemia Etanercept Estudo Molecular dos Genes BRCA1 e BRAC2 no Carcinoma da mama e ovário ( MLPA e Sequenciação ) Estudo Molecular do Síndrome Rubinstein-Taybi, Pesquisa de Mutações do Gene CREBBP Estudo Molecular do Síndrome Pallister- Killian, tetrassomia 12p Estudo Molecular do Síndrome do QT-longo - pesquisa de mutações nos genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2 por NGS Estudo Molecular do Sindrome de Lynch Estudo Molecular do Síndrome de Gilbert - Nível 1 Estudo Molecular do Síndrome de Brugada, pesquisa de mutações no gene SCN5A Estudo Molecular do Síndrome de Brugada, Painel NGS ( genes: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4 ) Estudo Molecular do Síndrome Beckwith-Wiedemann Estudo Molecular do Síndrome Apert pesquisa das mutações S252W e p253R do gene FGFR2 Estudo Molecular do Grupo Sanguíneo RhD Estudo Molecular do gene WAS - Síndrome de Wiskott-Aldrich Estudo Molecular do gene UGT1A1 ( S. Gilbert / Crigler-Najjar ) Estudo Molecular do Gene RET no Carcinoma Medular da Tiróide Estudo Molecular do gene RET II ( sequenciação dos exões: 1-9, 12, 17­20 ) Estudo Molecular do Gene PTPN11 no Síndrome de Noonan - Etapa 1 Estudo Molecular do Gene PTEN Estudo Molecular do gene PTCH1 - Síndrome de Gorlin Estudo Molecular do gene PRRT2 Estudo Molecular do Gene PATCH 1, Sindrome de Gorlin Estudo Molecular do gene NR2E3 Estudo Molecular do Gene NR2E3 Estudo Molecular do gene MVK ( etapa II ) Estudo Molecular do gene MPL Estudo Molecular do Gene MPL Estudo Molecular do gene KCNJ11 - Diabetes mellitus neonatal permanente Estudo Molecular do Gene JAK2, pesquisa da mutação V617F Estudo Molecular do gene GNRHR Estudo Molecular do gene GJC2 Estudo Molecular do gene FOXC1 - Síndrome de Axenfeld-Rieger Estudo Molecular do gene envolvido no Síndrome de Smith-Lemli-Optiz­diagnóstico pré-natal Estudo Molecular do Gene EMHT 1, Síndrome de Kleefstra Estudo Molecular do Gene da Transtiretina Estudo Molecular do gene da ferroportina ( hemocromatose tipo 4 ) Estudo Molecular do Gene BRCA2 no Carcinoma da mama e ovário ( MLPA e Sequenciação ) Estudo Molecular do Gene BRCA1 no Carcinoma da mama e ovário ( MLPA e Sequenciação ) Estudo Molecular do gene ATP2C1 - Doença de Hailey-Hailey Estudo Molecular do exão 3 do gene SLC26A2, Pesquisa das mutações c.2124_2125 dup e c.835C>T Estudo Molecular do Albinismo tipo 1 Estudo Molecular de Holoprosencefalia ( genes SHH, ZIC2, SIX3 e TGIF1 ) Estudo Molecular de Hipercolesterolémia Familiar ( gene LDLR ) Estudo Molecular de Hemofilia A ( deficiência de fator VIII - pesquisa de grandes deleções /duplicações por MLPA ) Estudo Molecular de Hemofilia A - nível II ( deficiência de fator VIII - pesquisa de mutações no gene F8 ) Estudo Molecular de Hemofilia A - nível I ( deficiência de factor VIII - pesquisa de inversões ) Estudo Molecular da Hiperecplexia Hereditária - gene GLRA1 Estudo Molecular da Hemofilia B, Deficiência do Factor IX Estudo Molecular da Hemocromatose -Pesquisa das mutações H63D, C282Y e S65C do gene HFE Estudo Molecular da Doença Poliquística Renal autossómica recessiva Estudo Molecular da Doença de Wolman Estudo Molecular da Doença de Tay-Sachs ( gene HEXA ) - Pesquisa das 3 mutações mais frequentes Estudo Molecular da Doença de Steinert, Distrofia Miotónica tipo 1 Estudo Molecular da Doença de Krabbe Estudo Molecular da Doença de Huntington Estudo Molecular da Doença de Fabry, Caso índex Estudo Molecular da Distrofia Muscular Duchenne/Becker - rastreio de delecções / duplicações p/ MLPA Estudo Molecular da Distrofia Miotónica tipo 2 ( DM2 ) Estudo Molecular da Disferlina Estudo Molecular da Deficiência em Proteína S ( gene PROS1 ) Estudo Molecular da Deficiência em Proteína C ( gene PROC ) Estudo Molecular da Colestase Intra­hepática, genes ABCB4, ATP8B1 e ABCB11 Estudo Molecular da Atrofia Muscular Espinhal, Gene SMN1 - Caso índex Estudo Molecular Atrofia Muscular Espinhal, Gene SMN1, ( S. Werdning Hoffman2 ) ( Sequenciação completa ) Estudo Molecular Acondroplasia: Gene FGFR3, 2 mutações Estudo Molecular 21-Hidroxilase -Pesquisa de grandes delecções, duplicações, conversões e mutações mais frequentes Estudo Microbiológico Intermédio B Estudo Microbiológico Intermédio A Estudo Microbiológico Completo Estudo Microbiológico Básico Estudo Genético, Colheita de Amostra e Recolha de Dados Estudo genético para Deficiência em Antitrombina III Estudo Genético Interleucina 1 Estudo genético de Síndromes Estudo genético de factores de risco para a Hipertensão Arterial ( estudo molecular de 60 alterações em 33 genes ) - Fase 2 Estudo genético de factores de risco Estudo genético da Trombofilia Estudo Fenotípico do Sangue Periférico Estudo fenotípico do LCR Estudo Fenotípico do Lavado Broncoalveolar Estudo Fenotípico de Medula Óssea Estudo familiar por microarray - larga confirmação de alterações encontradas no caso índex ( tipo 1 ) Estudo familiar por microarray - direccionado para alteração encontrada no microarray do caso índex ( tipo 2 ) Estudo familiar Gene CYP21A2 - Hiperplasia congénita da supra-renal Estudo familiar de uma mutação conhecida em determinada doença genética Estudo familiar de mutação conhecida associada ao S. Noonan Estudo Electroforético da Gamapatia Monoclonal Estudo do Potencial Redox Estudo do Perfil Lipídico

Estudo da função plaquetária -Agregação Plaquetária Estudo da Função Plaquetária Estudo da Disbiose Intestinal Estudo Bioquímico da Trimetilamina na Urina Estrôncio na Urina Estrôncio Estrona Estrogénios Totais Estriol, na Saliva Estriol Total, E3 Estriol não conjugado ( uE3 ) -Marcador bioquímico de SD Estriol na Urina Estriol ( E3 ) Livre ou não conjugado Estreptomicina Estradiol na Urina Estradiol ( E2 ) na Urina Estradiol - E2 Estazolam Estanho no Soro Estafilolisinas, Ac. Espermograma Espermocultura Espermatozoide, Ac. Esclerose tuberosa 2, Sequenciação do gene TSC2 Esclerose tuberosa 1, Sequenciação do gene TSC1 Esclerodermia, Ac. Escherichia coli, ADN Escherichia coli, Ac. Escherichia coli enterotoxigénica, ADN Escherichia coli enteropatogénica, Pesquisa Escherichia coli enteropatogénica, Pesquisa Escherichia coli enteropatogénica, Ag. Escherichia coli enteropatogénica, ADN Escherichia coli enterohemorrágica, ADN Escherichia coli enterohemorrágica O157:H7, ADN Escherichia coli enteroagregativa, ADN Eritropoietina, Ac. Eritropoietina ( EPO ) na Urina Eritropoietina - EPO Eritrograma Eritrócitos dismórficos na Urina - Acantócitos ou Acantocitúria, Pesquisa Eritrócitos Eritrocitários, Ac. Anti Epstein-Barr-EB/EBNA, ADN Epstein-Barr, EBV-VCA, Avidez das IgG Epstein-Barr, EA, Ac. IgA, IgG e IgM no LCR Epstein-Barr Vírus, ADN do Antigénio Precoce EA Epstein-Barr Vírus, ADN do Antigénio Nuclear 1 Epstein-Barr Vírus, ADN da Proteína gp 220 da cápside Epstein-Barr Vírus VCA, Ac. IgG, IgM Epstein-Barr Vírus VCA, Ac. IgG, IgM no LCR Epstein-Barr Vírus VCA, Ac. IgA Epstein-Barr Vírus EBNA, Ac. IgG, IgM Epstein-Barr Vírus EA, Ac. IgA, IgG, IgM EPO - Eritropoietina na Urina EPO - Eritropoietina Epinefrina na Urina Epinefrina Epidermólise Bulhosa Distrófica Eotaxina Eosinófilos, Pesquisa Enzima de Conversão da Enzima de Conversão da Angiotensina - ECA Enxofre na Urina Enxofre Envoplakina, Ac. IgG Enterovirus, Pesquisa Enterovirus, ARN Enterovirus, Ac. IgG, IgM no LCR Enterovirus, Ac. IgG, IgM Enterococcus faecalis, ADN Enterócito, Ac. Enterobacteriaceae ( gene rpo8 ), ADN Entamoeba, ADN Entamoeba histolytica - Amebíase, Ac. IgG, IgM Enolase Neuroespecífica ( NSE ) no LCR Enolase Neuroespecífica ( NSE ) no derrame de serosa ( Pleural, Pericárdico, Ascítico ou Sinovial ) Estável 3 dias refrigerado ou 3 meses congelado.Notas: 1. Enolase Neuroespecífica ( NSE ) na Urina Enolase Neuroespecífica - NSE Enolase Alfa, Ac. Endotoxinas, Pesquisa Endotelina-1 Endotelina Endomísio, Ac. IgA, IgG Encephalitozoon spp, ADN ( Inclui: E. coli enteropatogénica, E. coli enterohemorrágica, E. coli enterotoxigénica, E. coli enteroagregativa ) ENA, Ac. Nucleares e citoplasmáticos ( Inclui: Ac. SSA, SSB, Sm, RNP, Jo-1 e Scl-70 ) Electroforese das Proteínas do Soro Electroforese das Proteínas do LCR Electroforese das Proteínas do derrame de serosa ( Pleural, Pericárdico, Ascítico ou Sinovial ) Electroforese das Proteínas da Urina Electroforese das Lipoproteínas no derrame de serosa ( Pleural, Pericárdico, Ascítico ou Sinovial ) Electroforese das Lipoproteínas Electroforese das Hemoglobinas Electroforese Capilar para análise de fragmentos - Sequenciador Elastase pancreática nas Fezes Elastase Hel-ANCA, Ac.IgG Elastase dos Granulocitos, Ac. IgG EJ - Glicil t-ARN Sintetase, Ac. Ehrlichia, ADN Ehrlichia chaffensis, Ac. IgG, IgM Ehlers-Danlos tipo I e II ECP Echovirus, ARN Echovirus, Ac. Echovirus tipo 7, Ac. IgG, IgM Echovirus tipo 7 Ac. IgG, IgM no LCR Echovirus tipo 7 Ac. IgA Echovirus neurotrópicos, Ac. ( Inclui: tipos 4, 6, 9, 14 e 30 ) Echovirus neurotrópicos no LCR, Ac. ( Inclui: tipos 4, 6, 9, 14 e 30 ) Echinococcus, ADN Echinococcus, Ac. IgG, IgM no LCR Echinococcus, Ac. IgG Echinococcus granulosus, Acs. totais Echinococcus granulosus, Ac. IgG Echinococcus granulosus, Ac. IgA, IgG, IgM ECA - Enzima de Conversão da ECA - Enzima de Conversão da Angiotensina EBV-VCA, Avidez das IgG EBV VCA, Ac. IgG, IgM EBV VCA, Ac. IgG, IgM no LCR EBV VCA, Ac. IgA EBV EBNA, Ac. IgG, IgM EBV EA, Ac. IgA, IgG, IgM EBNA, Ac. IgM no LCR EBNA, Ac. IgG no LCR E3 Livre - Estriol Livre ou não E2 - 17-beta-Estradiol E1 - Estrona